개인적으로 특수학교에 근무하면서 다운증후군 다음으로 자주 만난 친구가 헌터증후군인 듯 하다...

물론 그 출현율은 10만에서 15만명중의 한명꼴로 무척 희귀한 질환이라고 하나...

생각보다 우리 주변에 많은 것 같다...

자세한 의학적 정보는 다음 링크를 참고 하시면 된다... 

질병관리본부 국립보건연구원 - 희귀난치성질환센터 헌터증후군

<< 헌터 증후군의 백과사전 정보>>

출처 : 네이버...

1917년 이 질병을 처음 발견한 캐나다 의사 헌터의 이름을 따서 명명되었다. 성염색체 열성으로 유전하는 질병이다. 선천적으로 뮤코다당의 대사에 관여하는 효소가 결핍되어 뮤코다당이 체내 또는 세포에 쌓이면서 여러 증세를 일으킨다.

이 질병을 가진 사람은 정상인보다 키가 작고, 머리가 크면서 앞 이마가 돌출되어 있으며, 얼굴모양은 특징적으로 코가 낮으면서 넓고, 입술이 두터우며 혀가 크다. 또 배가 나와 있고, 척추가 뒤로 휘어지거나 척추뼈가 변형되는 등 골격기형이 있을 수 있다.

지능저하 정도에 따라 중증과 경증으로 나눌 수 있다. 경증은 저능저하가 거의 없고 수명도 긴 편이다. 중증의 경우 그 증세는 헐러증후군과 비슷하지만 이와 달리 골격계 변화가 심하지 않고, 각막혼탁이 없으며, 신체 또는 중추신경계 증세가 더 천천히 진행한다.

2~4세 정도가 되면 뮤코다당이 체내에 쌓이면서 지능저하, 난청, 다발성 골형성부전증, 간과 비장이 커지는 증세가 나타난다. 10~15세 정도가 되면 신경계 증세가 뚜렷하게 나타나며 15세를 전후로 하여 사망한다. 주로 겨드랑이와 어깨 뒤쪽, 가슴 부위, 목이나 팔에 생기는 구진과 결절은 경증과 중증 환자 모두에게 나타난다.